Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic lower motor neuron disease. It usually involves all of the skeletal muscles innervated by the anterior horn cells of the spinal cord. In rare cases, there is also localised involvement of the spinal cord. We report a 10-year-old boy who presented to the Sultan Qaboos University Hospital, Muscat, Oman, in 2015 with muscle weakness restricted to the lower limbs. The presence of a homozygous deletion within the survival of motor neuron 1 gene confirmed the diagnosis of SMA. To the best of the authors’ knowledge, this is the first report of an Omani patient with segmental SMA involving only the lower limbs. Treatment for this rare and relatively benign form of SMA is symptomatic and includes physiotherapy.

يعد الضمور العضلي الشوكي القطعي مرضا وراثيا بالعصبون الحركي السفلي. ويصيب المرض عادة كل العضلات الهيكلية التي تعصبها الخلايا القرنية الأمامية في الحبل النخاعي. وتوجد نادرا حالات اكتناف متموضعة في الحبل النخاعي. ونسجل هنا حالة طفل عمره 10 سنوات أدخل لمستشفى جامعة السلطان قابوس في مسقط، عمان في عام 2015م بسبب ضعف في العضلات محصور في الأطراف السفلى. وتم اكتشاف وجود خَبْن زايجوتي متماثل الألائل في داخل جين "بقاء الخلايا العصبية الحركية 1" مما أكد تشخيص المرض على أنه ضمور عضلي شوكي. ومبلغ علمنا، فهذه هي الحالة الأولى التي تسجل عن مريض عماني مصاب بضمور عضلي شوكي قطعي مُتموضِع فقط في الأطراف السفلى. وتم علاج هذه الشكل النادر والحميد نسبيا لهذا المرض علاجا أعراضيا شمل العلاج الطبيعي.