The duplication of the short arm of chromosome 7 as de novo is extremely rare. The phenotype spect-rum varies depending on the region of duplication. We report a case of de novo duplication of chromosomal region 7p21.1p22.2 in a three-year-old male child with autism who presented to the Sultan Qaboos University Hospital in Muscat, Oman, in January 2012. The patient was diagnosed with craniofacial dysmorphism, global developmental delay, hypotonia and bilateral cryptorchidism. The duplication was detected by conventional G-banded karyotype analysis/fluorescence in situ hybridisation and confirmed by array comparative genomic hybridisation. To the best of the authors’ knowledge, this is the first report of chromosomal region 7p21.1 involvement in an autistic patient showing features of a 7p duplication phenotype. Identifying genes in the duplicated region using molecular techniques is recommended to promote characterisation of the phenotype and associated condition. It may also reveal the possible role of these genes in autism spectrum disorder.

عد التضاعف الصبغي للذراع الأقصر لكروموسوم 7 حالة نادرة جداً. ويعتمد النمط الظاهري للحالة على المنطقة المتضاعفة للكروموسوم. ونعرض في هذا البحث وجود تضاعف صبغي في الذراع الأقصر للكروموسوم 7 في المنطقة 7p21.1p22.2 في طفل قد تم تشخيصه باضطراب طيف التوحد في مستشفى جامعة السلطان قابوس في يناير 2012م. ويشمل النمط الظاهري للحالة الآتي: اختلافات خلقية في الوجه، وتأخر نمائي عام، وارتخاء في العضلات واختلاف خلقي في الخصيتين. وتم تشخيص هذا الاختلاف الصبغي عن طريق دراسة النمط الكروموسومي وتم تأكيده بتقنية الميكرو أريه. ومبلغ علمنا تعتبر هذه الحالة هي الأولى التي تؤشر إلى وجود ارتباط بين الاختلافات الصبغية في 7p21.1 وتشخيص اضطراب طيف التوحد. نستنتج من هذه الحالة وجود جينات في المنطقة الصبغية 7p مرتبطة باضطراب طيف التوحد و تحث على عمل دراسة دقيقة للجينات الموجودة في هذه المنطقة الصبغية ودراسة مدى أهميتها لفهم الأسباب الجينية لمرض اضطراب طيف التوحد